L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è causata dal deficit della lattasi, enzima responsabile della scissione del lattosio in due zuccheri semplici: galattosio e glucosio.
L’intolleranza al lattosio si manifesta con nausea, gonfiore, crampi addominali e diarrea.

Alla nascita i livelli di lattasi sono molto elevati, ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età si assiste ad una graduale diminuzione dei trascritti mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica. L’utilizzo del test genetico per la rilevazione del polimorfismo C13910T è utile per la diagnosi differenziale di intolleranza al lattosio congenita primitiva a esordio ritardato rispetto ad altre patologie con sintomatologia comune.

Il campione che vi verrà richiesto è lo spatolato della mucosa buccale.


Lattosio Intolleranza parziale