TEST predisposizione per il tumore al seno

BRCA1 e BRAC2 sono due geni capaci di assicurare la stabilità del DNA e di controllare la crescita cellulare. La mutazione in questi geni è correlata allo sviluppo tumore ereditario di ovaio e mammella.
La probabilità di identificare una mutazione di BRCA1 e BRCA2 è aumentata nei seguenti individui:

  • Soggetti con un carcinoma duttale invasivo o duttale in situ precoce (prima dei 50 anni);
  • Maschi affetti da neoplasia mammaria indipendentemente dall’età;
  • Familiari di soggetti portatori di mutazione;
  • Soggetti con un carcinoma ovarico, della tube, primitivo peritoneale a qualsiasi età;
  • Soggetti con 2 parenti di primo grado affetti da neoplasia mammaria indipendentemente dall’età;
  • Soggetti con parenti di primo e secondo grado affetti da neoplasia ovarica e mammaria;
  • Soggetti con un parente di primo grado affetto sia da neoplasia ovarica che neoplasia mammaria;
  • Soggetti con due o più parenti di primo o secondo grado affetti da neoplasia ovarica;
  • Soggetti con un parente di primo o secondo grado affetto da neoplasia ovarica e mammaria indipendentemente dall’età se anche un parente maschio è affetto da neoplasia mammaria;

Farmacogenetica Oncologica

Negli ultimi anni le terapie per la cura dei tumori hanno subito uno sviluppo notevole: nuovi farmaci sono stati studiati e utilizzati per curare tumori diversi. La ricerca scientifica, in campo genetico, ha permesso di conoscere la possibilità di avere effetti collaterali dall’uso dei chemioterapici, prima del loro utilizzo. Una corretta funzione del gene determina una migliore efficacia dei farmaci, mentre una funzione del gene parzialmente o totalmente alterata, può determinare una serie di effetti collaterali anche gravi.
Conoscere la caratteristica metabolica del singolo individuo è di estrema utilità per ottenere il massimo beneficio possibile e di ridurre notevolmente la possibilità di fenomeni avversi.